Rozvoj prírodných vied na začiatku dvadsiateho storočia viedol k identifikácii základných princípov dedičnosti. Zároveň sa do obehu zaviedli pojmy, ktoré popisujú základné pojmy modernej genetiky. Boli to „gén“a „genóm“.
Pojem „gén“označuje jednotku dedičnej informácie, ktorá je zodpovedná za formovanie určitej vlastnosti v hostiteľskom organizme. Prenos génov je jadrom celého procesu reprodukcie v prírode. Prvýkrát tento termín použil botanik Wilhelm Johansen v roku 1909.
Dnes je známe, že gény sú špecifickými časťami DNA (deoxyribonukleová kyselina). Každý gén je zodpovedný za prenos informácií o štruktúre proteínu alebo ribonukleovej kyseliny (RNA), ktorá sa okrem iného podieľa na procese bunkovej syntézy.
Gén zvyčajne obsahuje viac ako jeden kúsok DNA. Štruktúry priamo zodpovedné za prenos dedičných informácií sa nazývajú kódovacie sekvencie. V DNA však existujú štruktúry, ktoré ovplyvňujú génovú expresiu. Takéto fragmenty sa nazývajú regulačné. Inými slovami, gény pozostávajú z kódujúcich a regulačných sekvencií, ktoré sú umiestnené osobitne v DNA.
Pojem „genóm“vytvoril Hans Winkler v roku 1920. Spočiatku označoval súbor génov pre jednu nepárovú sadu chromozómov inherentných biologickému druhu. Verilo sa, že genóm úplne pokrýva všetky vlastnosti organizmov konkrétneho druhu. Ďalší výskum však ukázal, že to nie je tak celkom pravda, takže význam tohto pojmu sa trochu zmenil.
Zistilo sa, že v DNA väčšiny organizmov existuje veľa „odpadových“sekvencií, ktoré nič nekódujú. Okrem toho je časť genetickej informácie obsiahnutá v DNA umiestnenej mimo bunkového jadra (mimo chromozómov). A tiež niektoré z génov kódujúcich rovnaký znak sa môžu líšiť v štruktúre. Pojem „genóm“sa dnes teda chápe ako druh kolektívnej sady génov obsiahnutých v chromozómoch aj mimo nich. Charakterizuje vlastnosti určitej populácie jedincov, genetická sada konkrétneho organizmu sa však môže výrazne líšiť od jeho genómu.